“没有在深夜痛哭过的人，不足以谈人生。”昨天是国际罕见病日，在河南省儿童医院罕见病义诊现场，40岁刘女士一席话引得台下多名患儿家长唏嘘。
“每一个罕见病家庭，都有令人哀婉叹息的经历。”省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀说。那么，在河南，罕见病究竟发病率如何？“这需要庞大的数据调查，目前，正在对河南几个县做调查。”廖世秀说，不过，结合近十年来该院接诊的病人，他们总结出了在河南发病率较高的前10种罕见病：进行性肌营养不良、血友病、脊肌萎缩症、视网膜色素变性症、甲基丙二酸血症、先天性白内障、白化病、结节硬化症、肝豆状核变性、神经纤维瘤病。
罕见病是怎么发生的？95%的罕见病都跟遗传有关。此外，有的还和环境因素有关，比如，家里过度装修、农药等，容易导致胎儿基因突变，生出罕见病患儿。如何避免罕见病患儿的产生？提倡父母们进行“三级预防”，构筑阻止罕见病的防护网。廖世秀说。
作者：记者 李晓敏
编辑：实习生 魏莹莹
来源：大河报
