据河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任卫海燕介绍，X连锁低磷性佝偻病，即X连锁低磷血症，是最常见的低磷性佝偻病，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。其是X连锁显性遗传疾病，由PHEX基因突变功能缺失，导致成纤维细胞生长因子23（FGF23）产物过量引起，是一种罕见的遗传性慢性进行性骨骼肌肉疾病，患病率约为1/60000~1/20000，且因为患者人数少，社会关注度低。
“在许多罕见病纷纷走进公众视野的当下，X连锁低磷血症却长期缺乏社会关注，病友及其家庭往往处于孤单无助的境地。因而，促进公众对X连锁低磷血症的认知，提高诊疗水平，减少误诊、漏诊，对于患者而言尤为重要。”卫海燕说道。
【63.8%患者有误诊经历，有患者甚至去过18家医院后才诊】
近年来，围绕着罕见病、单病种和综合类的生存调查，在社会各界的支持下陆续开展，但关于低磷性佝偻病的内容却相对缺乏，唯有通过全面了解这部分患者的生存状况，才能更好地从诊断、治疗等多方面进行干预和支持，改善患者诊疗和生存现状。
今年7月，中国首个、全球样本量最大的低磷性佝偻病患者群体生存状况调研报告——《中国低磷性佝偻病患者生存报告》结果发布，报告显示，63.8%的患者有过误诊经历，平均确诊时间为46.8个月，有的患者甚至去过18家医院后才诊。
为何会出现如此情况？据悉，XLH诊断难的问题不仅与患者对疾病认知低有关，同时也和临床医生对低磷性佝偻病的认识不足相关。临床上，许多医生常常把XLH与维生素D缺乏性佝偻病相混淆，从而造成漏诊或误诊。
此外，XLH是一种致残、致畸的罕见病，在儿童早期即发病，患者成年后往往会丧失工作能力，并需要家庭人员的照顾和看护，增加了患者家庭的经济负担。不仅如此，XLH又是一种遗传病，会遗传给下一代，在临床中曾报道过一家6例低磷性佝偻病的案例。
【创新性治疗方案 助力提升患者生活质量】
长期以来，罕见病治疗难是医生和患者面临的难题。以往，由于缺乏有效的特异性药物，绝大多数患者得不到有效治疗，只能采用对症治疗的方式。而目前，临床上主要通过口服磷剂和活性维生素D进行治疗，但效果均有限，同时存在肾钙质沉积症、高尿钙症以及继发性甲状旁腺功能亢进等并发症的风险。
为此，近年来，国家和社会对罕见病的重视程度逐渐加强，罕见病治疗药物的研发、审评审批进程迈入了加速期。比如，可通过直接与FGF23结合抑制下游信号通路，增加肾脏重吸收磷以及血清活性维生素D水平，促进肠道对磷酸盐和钙的吸收，提高血清磷水平，最终改善骨骼矿化和减少骨骼疾病的布罗索尤单抗于2019年被纳入第二批《临床急需境外新药名单》，并在今年获批上市，用于治疗成人和1岁及以上儿童患者的X连锁低磷血症。
创新的治疗方案填补了临床空白，为罹患XLH的病人带来了希望。然而，对于低磷性佝偻病患者以及罕见病患者来说，许多创新性罕见病药物相对费用较高，让普通家庭很难承受。
针对这一难题，卫海燕教授表示：“解决罕见病用药问题，我们需要多方支持、多种模式共同来推进。目前我们已经看到青岛、浙江等地设立罕见病专项基金，未来我们也希望看到包括罕见病专项基金、商保和慈善救助等多方支持模式在河南落地，让更多的罕见病患者获得创新的有效治疗方案，从而切实帮助到患者及其家庭改善生活质量，回归社会。”
编辑：刘梦鸽