预防出生缺陷是提升我国出生人口素质的重要途径之一。对于孕、产前筛查及诊断而言，检测结果的准确性直接关系到育龄人群备孕计划的制定以及孕期妊娠结局的决策，对有效降低出生缺陷发生率也起到决定性作用。因此，临床亟需精准的检测结果为医生提供准确的指导，提高河南省妇幼保健系统检验专业整体水平已经迫在眉睫。
为进一步推广精准医学检验预防出生缺陷的理念和精准医学检验新技术，同时为了提升河南省妇幼保健医疗机构的临床检验诊断水平，2020年10月9日-10日，河南省妇幼保健协会在郑州黄河饭店成立了河南省妇幼保健协会临床检验分会第二届委员会，同时召开临床检验分会年会暨“精准医学检验预防出生缺陷”学术研讨会。
本次会议由河南省妇幼保健协会主办，河南省妇幼保健协会临床检验专业委员会和河南省妇幼保健院（郑大三附院、省妇女儿童医院）承办。河南省妇幼保健协会会长、河南省妇幼保健院院长张小安、河南省医学会临检分会主委、河南省临床检验中心主任、郑州大学第一附属医院检验科主任明亮、河南省妇幼保健协会副会长兼党支部书记、河南省妇幼保健院院领导崔世红、河南省妇幼保健院副院长赵鑫、河南省妇幼保健协会副会长兼秘书长李强、河南省医学会检验医学分会副主委、河南省妇幼保健院检验科主任袁恩武、河南省妇幼保健协会临床检验专委会主委贾莉婷出席了此次会议。河南省妇幼保健系统相关的专家和技术骨干线上和线下3000多人参加此次会议。
首先进行了河南省妇幼保健协会临床检验专业委员会换届。大会选举了162名河南省妇幼保健协会临床检验专委会委员，袁恩武为主任委员，贾莉婷为名誉主委，并选举了李肖甫、赵德华、石瑛、张琳琳、王莉敏、杨俊梅、魏丽、吴涛8位同志为副主任委员以及来自全省各个地区的22位检验人员为常务委员。
贾莉婷代表第一届专委会回顾了妇幼保健协会临床检验专委会的成立过程以及这几年所做的工作，可谓硕果累累。
明亮介绍了我省临床检验专业的现状，以及全体检验人员在此次新冠疫情防控中所起的重要作用和检验人员的贡献。
袁恩武在讲话中总结回顾了目前全省妇幼保健检验系统的发展现状。同时，他介绍了专委会将要开展的工作：积极开展继续教育项目，组织全省妇幼保健系统人员参加会议及学术交流；积极组织全省妇幼保健系统人员参加全国妇幼保健会议及其他会议，开拓视野，加强交流；促进全省妇幼保健院新技术、新业务开展；指导全省妇幼保健机构等级评审及达标任务；以河南省妇幼保健协会为平台，全面提升妇幼保健机构的检验水平。
张小安对第一届贾莉婷主委为河南省妇幼保健协会事业发展所做的努力表示赞扬和衷心感谢，同时对新一届委员会提出更高的要求。河南省妇幼保健院是河南省妇幼保健联盟的牵头单位，同时也是河南省妇幼保健协会临床检验诊断专业委员会的主委单位，更承担全省妇幼保健系统的技术指导和信息统计。作为全省妇幼检验水平的标杆，希望检验人员加强自身能力提升，同时更要加强医院之间的协作，全面提升全省妇幼保健机构的临床检验能力。
本次学术论坛内容丰富，来自全国各地的14位专家通过线上线下两种形式为全省妇幼保健机构检验人员奉献了一场学术盛宴，有大约9000人次线上观看了此次学术研讨会。
会议邀请了中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会主任委员、上海交通大学附属上海儿童医学中心副院长傅启华教授分享了“出生缺陷分子诊断-案例分析”，美国哈佛大学医学院神经学系、波士顿儿童医院遗传与基因组部助理教授沈亦平重点介绍了出生缺陷防控遗传咨询相关知识；上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任王剑教授分享了“单基因遗传病高通量测序及变异解读的质量控制”，上海新华医院、我国著名遗传代谢病专家顾学范教授介绍了质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用；浙江大学医学院附属妇产科医院检验科朱宇宁教授就“TORCH指南解读”做了一场精彩的报告；郑州大学第一附属医院产前诊断中心主任孔祥东教授重点介绍了罕见单基因遗传病的产前诊断；河南省妇幼保健院院领导、产前诊断中心主任崔世红教授分享了围产与检验的重要关联；河南省妇幼保健院副院长赵鑫教授分享了“常见遗传性肿瘤综合征影像学概述”；河南省妇幼保健协会临检分会名誉主任委员贾莉婷教授介绍了儿科常见病毒的实验室检测及临床意义；河南省人民医院产前诊断中心遗传所所长廖世秀教授重点介绍基因组时代的产前筛查和产前诊断；河南省妇幼保健协会临检分会主任委员、河南省妇幼保健院检验科主任袁恩武教授重点解读了新版妊娠期甲状腺功能指南；河南省妇幼保健院检验科副主任、基因检测实验室负责人张琳琳教授分享了“基因检测的选择与漏诊的关系”；河南省妇幼保健院检验科副主任石瑛教授向我们介绍PCR实验室建设和分子检测的质量控制。
本次会议学术氛围浓厚，专家们的精彩演讲得到了参会人员的一致好评。此次会议不仅为检验人献上了一场丰富的学术盛宴，也促进了参会专家和学者们的相互了解、交流与合作，充分展现了临床检验诊断能力及科研水平，同时也为促进本省妇幼保健系统临床检验水平奠定良好基础。（华小亚 吴兵）