20多岁的河南姑娘可可（化名）患有成骨发育不全症（又称脆骨病），即使是轻微碰撞，也会造成她出现严重骨折，因此，她跟其他病友一样，都有一个美丽的名字——瓷娃娃。
20多年来，因为各种原因，可可骨折了30多次，做了3次手术，可她从来没害怕过。然而，这一次，她担心了。
【求助】
身高不到1.2米，“瓷娃娃”生娃困难多
“第一次见到可可，是在我们产科九病区的医生办公室。”郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）产科九病区主任胡孟彩说，可可身高1.2米，受疾病影响，她平时活动主要依靠轮椅，而第一次见面时，可可已怀有8个多月身孕。
小小的身体挺着大大的肚子，活动时，可可要比一般的孕妇更加困难，可她仍旧长途跋涉来到郑州，“我身体情况特殊，所以慕名从老家来省妇幼生宝宝。”
听完可可的叙述，胡孟彩陷入沉思，在她看来，摆在大家面前的一个难题就是，可可何时终止妊娠。“如果太早，宝宝发育不成熟，面临早产、呼吸窘迫等风险，宝宝要转儿科治疗，花费较高，这对他们家来说无疑是雪上加霜。但如果太晚，可可身高不到1米2，随着子宫增大，膈肌上移，可能严重影响她的心肺功能，导致呼吸困难，缺氧等风险。”胡孟彩解释道。
针对可可的情况，胡孟彩组织全院相关科室专家进行多学科会诊，经过医务科、产科、麻醉科、骨科、内科、儿科等相关科室的专家认真的会诊和商讨，最终决定，近期择期为可可剖宫产终止妊娠，“主要还是考虑到已经超过34周，继续妊娠风险大。”
入院后不久，可可就被安排登上了手术台。该院麻醉科主任姜丽华等为可可实施全麻，胡孟彩和产科九病区副主任徐一鸣为其实施剖宫产手术。
幸运的是，手术顺利，可可生了一位可爱的小姑娘。术后，相关专家又对可可进行了严密的监护，防止骨折。最后，在大家共同努力下，可可恢复得很好，很快就出院了，就在日前，她和家人还专程带着孩子来到产九病区，对医务人员表示感谢。
【说法】
母亲患上遗传病，别忘做这两件事
那么，什么是成骨发育不全？成骨发育不全的患者妊娠前后有什么注意事项？如何在产前确定胎儿是否患有成骨发育不全呢？
据了解，成骨发育不全是一种单基因遗传病，也是一种以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的罕见结缔组织疾病。该病常常在患者幼年时起病，轻微创伤后，反复骨折。
对于病情严重的患者，有可能在母体内或者出生时就会发生骨折，从而导致脊柱侧凸、胸廓塌陷、四肢弯曲等畸形，甚至可因肺部感染、胸廓畸形引发心、肺衰竭而死亡。
由于自身特殊的身体情况，成骨发育不全患者怀孕后的风险较一般孕妇增加。因此，胡孟彩建议，成骨发育不全患者怀孕前，应由经验丰富的产科医生进行医学评估，并且在孕前进行基因诊断。
“怀孕期间也应该积极评估，严密监测心肺功能及骨骼肌肉情况，合理控制体重，决定分娩时机和方式。”胡孟彩表示，有效的遗传咨询和产前诊断，有益于成骨发育不全家庭的优生优育，“建议对有生育成骨发育不全胎儿的高风险孕妇，进行产前诊断与遗传咨询。 ”（编辑 刘梦鸽）