两年了，宋女士（化名）守得云开见月明，她终于搞清楚了自己的病。
今年55岁的宋女士，2018年3月因一直咳嗽就医，在检查过程中发现血红蛋白低，仅68g/L，大便潜血呈弱阳性。据宋女士介绍，她当时偶尔便血、肚胀，一直没当回事，看到化验结果，医生建议做胃镜检查，胃镜显示食管、胃十二指肠及小肠内可见散在多发毛细血管丛及活动性出血，当时确诊为毛细血管扩张症，医生给予抑酸、补铁、输血、生长抑素等对症治疗，并多次对胃内扩张出血的毛细血管进行内镜下止血治疗，顺利出院。
宋女士高兴的以为无意中治疗了隐藏性疾病，没想到这只是个开始。
出院后，宋女士的身体一直挺好，但时不时就会有人她脸色不好，唇色发白。直到有一天，她又开始便血了。
随后，宋女士以“间断便血半年，伴上腹部胀痛3个月”再次入院。宋女士描述当时手臂、前胸、面部及后背均可见红色斑点，检查血红蛋白仅51g/L，大便潜血阳性，其他相关检验均未发现异常。
又是贫血、出血，难道还有其他出血点？
消化科的医生在完善相关检查后，建议宋女士转入血液科治疗，就这样，宋女士开始了常规治疗，输血、抑酸保胃、补铁、生长抑素、反复的内镜下止血等对症治疗，但贫血、黑便症状得不到长期有效的缓解，基本上仍需2个月左右靠输血来缓解贫血症状。
在这期间，宋女士也很惆怅。
“我到底怎么了？难道这是什么治不好的病吗？”
宋女士打算再换一家医院。她来到了河南省直第三人民医院消化病中心。宋女士自述长期贫血，平时牙龈反复出血，时有鼻出血，而且月经量大。在了解病史及完善了相关检查后，消化病中心启动多学科会诊模式。副院长袁启东带领消化病中心、外一科、血液科、耳鼻喉科等相关科室对宋女士的病情进行了深入研究和讨论，结合彩超、腹部增强CT、内镜下所见胃肠道扩张毛细血管以及DSA造影下所见的肝脏、肺动、肠系膜动脉等扩张、迂曲畸形的血管，最终，排除血液疾病、免疫系统及其他可致消化道出血疾病，诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT）。
遗传性出血性毛细血管扩张症
这是一种以皮肤、黏膜多部位的毛细血管扩张性损害，引起鼻出血和其他部位出血为特征的疾病，经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形，多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。
本病呈常染色体显性遗传，发病机制仍不十分明确，毛细血管扩张、动静脉畸形和受累血管破裂出血为主要临床表现。同一部位反复出血，出血症状常在鼻出血，约有20%的患者在40至50岁之间出现胃肠道出血。
儿童期多见鼻出血，青少年期消化道出血发生率逐渐增加，表现为呕血、黑便、便血、缺铁性贫血等，此外，可有咯血、血尿、月经量过多，眼底、蛛网膜下腔或颅内出血等。
“发病率五万分之一，我怎么就得上了？我可怎么办？”听了对这个病的介绍，宋女士的情绪受到了很大影响。
“我们不光要确定病因，更要找到治病的方法！”袁院长带领多科专家进一步研究，在查阅了国内外相关文献后，终于找到一种适合宋女士的治疗方法。由于宋女士当时贫血、黑便都很严重，提示胃肠道还是有明确的出血点，所以先行腔内血管治疗，堵塞明确的出血点解燃眉之急。术后，采用普萘洛尔片对症治疗，在之后的随访中，宋女士未再出现乏力、黑便情况，也没有再进行输血治疗。
今年，受新冠肺炎疫情的影响，宋女士直到前几天才来医院复查，大便潜血阴性、血红蛋白在正常范围，复查胃肠镜，出血点明显减少，“这么久都不用输血，而且浑身都有劲，真是太好了！”宋女士复查之后高兴地说。
目前，宋女士的遗传性出血性毛细血管扩张症得到了有效控制，但医生还是提醒大家，如果有以下症状，请及时就医：
①反复自发性鼻出血；
②多部位皮肤或黏膜毛细血管扩张（位于唇、口腔、手指、鼻等部位）；
③内脏受累（如消化道毛细血管扩张，肺、肝及脑或脊髓动静脉畸形）；
④阳性家族史。
胃肠毛细血管扩张是HHT患者内镜下检查常见表现，是诊断HHT患者胃肠道出血的“金标准”。确诊HHT相关性胃肠道出血需贫血症状以及内镜下可见的特征性胃肠道毛细血管扩张联合临床诊断，对于临床上出现的反复黑便、乏力、头晕等症状的患者，建议及时行胃肠镜检查，明确诊断，及时治疗。（赵晓培）