2020年3月3日是第21个全国“爱耳日”。我国现有听力残疾患者达2780万人,占全国8296万残疾人的33.5%,居各类残疾之首。其中0-6岁的听力残疾儿童约有13.7万人,每年新生听障儿童2-3万人,超过80%的聋儿由听力正常的父母所生育。
儿童期是听觉言语发育的关键时期,听力残疾导致儿童言语发育障碍并影响其情感,心理和社会交往等能力发展,给家庭和社会造成沉重负担。
基因检测技术能高效快速地寻找到聋病遗传基因,实现对渐进性或迟发性耳聋以及药物敏感性耳聋高危儿的早发现、早干预,可有效防控耳聋的发生发展。
2020年的全国“爱耳日”也是一个非常特别的全国“爱耳日”。目前,全国新型冠状病毒感染疫情防控工作全面进入关键时期,为最大限度降低疫情传播和扩散的可能,全力保障广大人民身体健康和生命安全,同时继续全面推进全人群和生命全周期的听力残疾预防,河南省人民医院耳鼻喉科(耳科)联合华大基因,开展基因科普宣传及基因检测公益活动,以线上宣传和门诊义诊为主,在特殊时期用基因科技的力量守护听障人群健康。
河南省人民医院耳鼻喉科邀请您
参加今年的线上爱耳日活动
隔离病毒,不隔离爱
足不出户,线上问询听力知识
欢迎各位听障儿童家长及听障人士参加
一、活动主题
关爱听力,一生受益
二、活动时间
2020年3月3日-31日
三、相关单位
主办方:河南省医学会耳鼻咽喉头颈外科分会
河南省人民医院耳鼻喉科(耳科)
承办方:华大基因
四、活动内容
活动将在2020年全国 “爱耳日”期间,由河南省人民医院耳鼻喉科(耳科),联合华大基因开展义诊等活动,大力推广新生儿听力筛查,建立听力残疾“早发现-早干预-早康复”的一体化服务及管理模式。
五、关于遗传耳聋基因检测
遗传性耳聋是指由基因突变所导致的耳聋,疾病种类包含大前庭水管综合征、后天高频听力损失、药物敏感性聋、听神经病等。部分患者在出生时未表现出听力损失,而是在头部震荡外伤或接触药物后出现听力损失。
遗传性耳聋基因检测,能够查明患者和高危者致病因素,同时可以发现大量的耳聋易感基因携带者,由此发现超出常规筛查模式的耳聋高危人群,将耳聋出生缺陷防控上升至一级防控,实现防聋控聋的早发现、早干预,指导科学生育健听儿,有效降低耳聋出生缺陷。
本次爱耳日公益活动免费提供50人份升级版遗传性耳聋基因检测,可检测项由4个常见耳聋基因、20个高发突变位点拓展至一次性检测24个常见耳聋基因的208个高发突变,提供正式检测报告。对于未找到病因受检者,有机会进行更全面的免费基因检测(127耳聋基因Panel检测-检测127个基因超过12万个位点、全外显子测序-2万余个基因全部外显子区域)等,并被告知检测结果。
此外,华大基因将会免费提供基因组传咨询服务,全方位解读基因检测报告,为临床诊断治疗、优生优育指导、患病风险评估和早期预防提供科学依据。
六、受检者要求
(一) 新生儿;
(二) 重度感音神经性耳聋及听力障碍高风险人群。
七、 活动流程
(一) 科普教育;
(二) 医生检测与评估;
(三) 填写知情同意书,提供表型信息;
(四) 抽血送检;
(五) 出具检测报告;
(六) 提供基因组咨询服务。(彭大龙)