2019年2月28日，是第十二个“国际罕见病日”。为积极响应“连接健康和社会关怀”的罕见病日号召，提高公众筛查意识，营造社会关爱罕见病家庭的良好氛围，2019年2月28日，郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）开展了多学科联合义诊活动，科研中心副主任张琳琳、小儿神经内科一病区主任张晓莉，产六科主任杨培峰，儿童康复二科主任牛国辉，小儿骨科副主任牛学强，生殖医学科杨如镜主任医师，小儿神经内科一病区董燕副主任医师，小儿骨科副主任医师夏冰，生殖医学科王婧彦医师，河南省新生儿疾病筛查中心李晓乐医师等专家在门诊大楼二楼西大厅为前来咨询、筛查的患者进行了义诊。
义诊活动从早上九点持续到中午十二点，各位专家教授认真、耐心地回答患者的各种问题，并对各种疑难病症做出了多学科会诊，提出了针对性的临床建议，为指导部分患者进行了必要的实验室检测。此次义诊，共接收30余名罕见病患儿，其中15例为无法确诊的罕见病，明确诊断的有天使综合征、小胖威利综合征、甲基丙二酸血症和进行性肌营养不良等疾病患儿。
郑大三附院目前实施多种救助政策，减轻贫困的罕见病、出生缺陷患儿的家庭经济负担，使患儿得到更好地救治。
1、国家卫健委妇幼司联合中国出生缺陷救助基金会在河南省对出生缺陷患儿实施救助，郑大三附院为项目管理及实施单位。救助病种涵盖新生儿48项遗传代谢病筛查检测出的病种（包括氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病），以及其他17种遗传代谢病。凡符合以下条件的患儿均可申请救助：0—14周岁（含14周岁）临床诊断为遗传代谢病的患儿；家庭经济困难（需有村委会或居委会提供的家庭贫困证明）；2015年1月1日（含当日）以后产生的诊疗费用，且自费部分大于等于3000元；通过国家基本医疗保障制度报销比例达到90%的病种除外。救助金额最高达1万元。符合条件的患儿可到郑大三附院出生缺陷救助项目办公室咨询及申请救助，办公室位于郑大三附院10号楼筛查中心1楼105室，咨询电话0371-66996804。
2、在郑大三附院小儿骨科、小儿神经外科、小儿泌尿外科、小儿普外科、小儿心脏医学科、耳鼻喉科手术治疗的贫困出生缺陷患儿，病种在国家规定的六大类72种内，通过申请可得到国家先天性结构畸形救助最多3万元。
咨询电话:小儿骨科0371-66903376;小儿普外科0371-66903896;小儿泌尿0371-66903266;小儿神经外科0371-66903386;小儿心脏医学科0371-66903886;耳鼻喉科0371-66903421
3、郑大三附院联合智善公益基金会对符合条件的在小儿骨科治疗的一般畸形救助3万元，脊柱畸形可获得再救助最多5万元，即脊柱畸形最多救助8万元。获得救助的先天性脊柱畸形患儿可做到基本不花钱。对于特贫者，实施全额救助。如有家庭困难需要救助的脊柱畸形患儿，请直接联系刘福云副院长：13903843598。
4、郑大三附院联合李家杰珍惜生命基金对符合条件的在小儿心脏医学科手术治疗的贫困先心病患儿，及在小儿泌尿外科手术治疗的先天性肾积水、重复肾、输尿管畸形贫困患儿进行救助，每人2万元。
咨询电话：小儿心脏医学科：0371-66903886、66903888;小儿泌尿外科：0371-66903266
优生优育是减少罕见病发生率的一项重要措施，能从根本上防止和减少罕见病的发生。
若家中或家族中已经生育过罕见病患儿，可带患儿来郑大三附院检验科分子遗传室做遗传学检查，寻找病因。分子遗传室开展有多种遗传代谢病筛查、遗传性肾病检测、遗传性骨病检测Panel、临床全外显子组检测（先证者）、临床全外显子组检测（trio家系）、全外显子组检测分析+全基因组CNV-seq（trio家系组合项目）等项目，可对以上先天性缺陷疾病进行病因检测，为对下一胎有生育要求的家庭指明生育方向。
查明病因后，可在郑大三附院生殖医学科进行第三代试管婴儿技术，又称胚胎植入前基因诊断（PGD），进行孕前阻断。
对于已经怀孕的孕妇，可在孕11~14周或孕17周后来郑大三附院产前诊断中心行绒毛穿刺或羊水穿刺进行产前基因检测，针对不同的疾病选择不同的基因检测方法，同样可以找到病因，选择妊娠结局。
咨询电话：分子遗传室：0371-66903918、66903908;生殖医学科：0371-66903315;羊水穿刺：0371-66903575
文图：检验科分子遗传 田远 筛查中心 朱昕谟