这个看起来飘忽不定的日子背后，是2000万人正在忍受的磨难。当罕见病的果子凭空砸下，谁也无从把控，生命留给患者，到底还有多少时间……它的伤害有多大，听我给你讲两个故事。
图说：河南省妇幼大型罕见病多学科联合义诊
三个孩子不明原因接连夭折， 第四个孩子出生原因才浮出水面
“别担心，这样的情况不少。”2月28日上午9点，正在参加“罕见病联合义诊”活动的郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）筛查中心主治医师李晓乐轻轻地叹了口气，不到一秒钟又抬起头，朝坐在她面前的患者笑着说，“早点来看肯定更好，但现在也不迟。”
看见眼前这名疑似甲基丙二酸血症的患儿，李晓乐想到了刚上学前班的许昌罕见病患儿喃喃（化名）。
那天，李晓乐的诊室里走进来一对儿夫妻模样的人，女子怀中还抱着一名未满月的婴儿。“他们看着有四十多岁的样子，不像孩子的父母。”怕说错话的李晓乐试探着问这对儿夫妻与孩子的关系，那名面色有些苍白，十分憔悴的女子回答道，“这是我第四个孩子，想让检查看看有啥问题没？”
原来，这对夫妻实际年龄还不到三十岁，如此显老的背后，是先后失去三个孩子，且死因不明的痛苦经历。而通过多种遗传代谢病筛查（以下简称：多病筛查）发现，女子的第四个孩子，也就是喃喃，患上了一种名叫甲基丙二酸血症的罕见病。
“那三个孩子去世了没办法做检查，只能怀疑他们也是患上了这种罕见病。”李晓乐说，甲基丙二酸血症在河南的发病率可能为1/5000，在全国都属于较高的情况，在未推行新生儿筛查之前，不少患该病的儿童会被按照脑瘫来治疗，而有的孩子可能就会遭遇不幸。
好在喃喃是幸运的，经过新生儿筛查，确诊病因后的喃喃开始接受治疗，如今即将成为一名小学生了。
【关注】
正常人也会生出罕见病孩子 做好预防就能向罕见病说“不”
罕见病如此可怕，有无阻截之道？
郑大三附院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）科研中心副主任张琳琳介绍，绝大多数罕见病是由于基因变异引起的，而这些基因变异则都是通过基因测序来发现的，因此，要想检测孩子是否患有罕见病，或者胎儿是否有可能患上罕见病，就需要通过羊水、脐血、绒毛、外周血等材料进行基因测序以确诊。
具有什么特质的人会孕育出罕见病患儿呢？就大家所疑惑和关注的问题，张琳琳解释道，“所有正常的父母都有可能生育一个罕见病患儿。”
这是因为每个人的身上都携带有突变的基因，若母亲的一个突变基因，与父亲同样的一个突变基因相遇，那孩子就有可能出现该突变基因引发的疾病，例如耳聋突变基因，假如父母都携带有耳聋突变基因，那孩子极有可能患有耳聋。此外，当精子和卵子在结合时在一个致病基因上发生突变，也就有可能导致生育一名罕见病患儿。
那该如何避免孕育出罕见病患儿呢？上述医院小儿神经内科一病区主任张晓莉表示，预防罕见病，应在孕前、孕期、产后做好“三级预防”。也就是说，夫妻双方要在孕前进行“优生四项”、染色体检查等检查，以便确定是否携带致病基因；怀孕期间，要做孕早期、中期孕妇血生化指标和染色体异常及超声筛查，以及前文谈到的基因检测技术，若找出问题就做干预；到孩子出生后，要立即进行新生儿筛查，早诊断、早治疗。
“像苯丙酮尿症，如果婴儿在确诊后就进行饮食调理，身体会正常发育，成年后智力也会正常。”张晓莉称，有些孩子患上罕见病后，母亲会不自觉联想，导致压力过大，甚至夫妻走向离婚，“这都不解决问题的办法，最主要的还是要找到病因，解决问题，避免再次出现。”
郑州大学第一附属医院肿瘤中心生物细胞治疗中心主任张毅介绍说，国内罕见病人口约为2000万，河南没有相关数据统计，但是作为人口大省，河南罕见病人口总数预估超100万。
【延伸】
21个罕见病药品和4个原料药实现增值税优惠政策
罕见病很可怕，不过国家已经打算对它下手了。两个红利消息跟大家分享。
2月27日，《中国罕见病诊疗指南（2019版）》发布，指南总计70万字，以《目录》及《释义》为基础，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则。
此外，为鼓励罕见病制药产业发展、降低患者用药成本，从3月1日起，我国将对首批21个罕见病药品和4个原料药实行增值税优惠政策。这将为罕见病患者用药带来更大希望。
作者：河南商报首席记者宋晓珊 记者王苗苗\文 图 \杨东华
编辑：河南商报 郭佳慧
来源：河南商报
